Chapitre 6: Les anomalies chromosomiques et geniques .Doc 1les aberrations chromosomiques.
Chapitre 6: Les anomalies chromosomiques
et géniques
Document 1 :Les aberrations
chromosomiques
Les chromosomes sont des structures dynamiques exposés à plusieurs types d'accidents au cours de la division cellulaire. Si une ou plusieurs paires de chromosomes ne se séparent pas au cours de la méiose, ceci aboutit à un nombre anormal de chromosomes dans les cellules-filles.
Les chromosomes sont des structures dynamiques exposés à plusieurs types d'accidents au cours de la division cellulaire. Si une ou plusieurs paires de chromosomes ne se séparent pas au cours de la méiose, ceci aboutit à un nombre anormal de chromosomes dans les cellules-filles.
• Quelques aberrations numériques:
Ces anomalies incluent tout changement dans le nombre des chromosomes aboutissant à une trisomie (trois copies d'un même chromosome) ou une monosomie (une seule copie d'un même chromosome). Ces anomalies sont dues à la non-disjonction d'une paire de chromosomes durant la méiose I ou à la non-séparation de deux chromatides soeurs durant la méiose II
Ces anomalies incluent tout changement dans le nombre des chromosomes aboutissant à une trisomie (trois copies d'un même chromosome) ou une monosomie (une seule copie d'un même chromosome). Ces anomalies sont dues à la non-disjonction d'une paire de chromosomes durant la méiose I ou à la non-séparation de deux chromatides soeurs durant la méiose II
Mecanismes d’apparition des anomalies
chromosomiques
a- Le syndrome de Down (trisomie 21).
C'est une anomalie due à la présence d'un troisième chromosome 21.Les personnes atteintes, ont un retard mental plus ou moins sévère. De même, ils ont un retard de développement et de coordination musculaire- Ces sujets ont souvent des problèmes supplémentaires surtout des troubles cardiaques.
Le syndrome de Down est l'aberration numérique la plus fréquente, (1/500 naissance). Ce risque augmente avec l'âge de la mère.
b- Le syndrome de Klinefelter
C'est une anomalie numérique due à la présence d'un 2ème chromosome X chez l'homme (47,XXY). Les sujets atteints ont souvent des testicules non développés et sont stériles. La forme du corps est plutôt féminine el la poitrine développée.
D'autres anomalies impliquant le nombre des chromosomes sexuels peuvent avoir lieu, homme (47, XYY) et femme 47,XXX). Ces sujets ont généralement des troubles de comportement et d'éducation.
C'est une anomalie numérique due à la présence d'un 2ème chromosome X chez l'homme (47,XXY). Les sujets atteints ont souvent des testicules non développés et sont stériles. La forme du corps est plutôt féminine el la poitrine développée.
D'autres anomalies impliquant le nombre des chromosomes sexuels peuvent avoir lieu, homme (47, XYY) et femme 47,XXX). Ces sujets ont généralement des troubles de comportement et d'éducation.
c- Le syndrome de Turner
Cette anomalie est caractérisée par la
présence d'un seul chromosome X (45,XO).
Les sujets atteints sont généralement des
filles ayant une intelligence normale.
Cependant à l'adolescence elles restent de
petite taille et n'ont pas de maturité
sexuelle (souvent stériles). D'autres
anomalies phénotypiques peuvent aussi se
présenter chez ces individus
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